BIENVENIDOS AL BLOG DE:

domingo, 12 de octubre de 2008

SINDROME DE DOWN

Nuevo análisis de sangre permite
diagnosticar el síndrome de Down

Amigas y amigos, una gran noticia científica:
Científicos de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos, ponen a punto un nuevo sistema de detección precoz del síndrome de Down, basado en el análisis del ADN a partir de una muestra de sangre de la madre, situándose como una alternativa no invasiva que permitiría detectar anomalías genéticas en el feto a partir de la decimocuarta semana de gestación.

El síndrome de Down ocurre ante la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte de éste); es decir, los afectados, en vez de dos, tienen tres de estos cromosomas en cada célula. Así, la prueba de ADN consiste en la detección de dicha triplicación en la sangre de la madre y no en el feto, puesto que ambos, aunque separados por la placenta, que sirve de barrera y filtro, comparten sangre.

En principio, los investigadores han aplicado la prueba en 18 mujeres embarazadas, la mitad de ellas con bebés con síndrome de Down, dos con síndrome de Edward (trisomía del cromosoma 18) y uno con síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 14) y, hasta el momento, los resultados finales coincidieron con los diagnósticos iniciales en todos los casos, de acuerdo a un artículo de Proceedings of the National Academy of Sciences.

Tambien es importante destacar que se asevera que este examen de ADN no está exento de eventuales errores. Uno de éstos, podría darse en caso de que la madre haya tenido una pérdida sin darse cuenta y que luego se someta a este test. “Las células fetales del embarazo previo permanecerán en circulación por varios meses y, al realizarse la prueba, se podría obtener información del primer embrión y no del segundo”.

Amigas y amigos, contar con un diagnóstico precoz sigue siendo fundamental para preparar a la familia y al equipo de salud para la llegada de un niño diferente. Más del 50% de los bebés Down nace con una cardiopatía congénita, sobre todo el canal auriculo-ventricular, que se corrige con una cirugía temprana, y gracias a test como este se pueden arbitrar los medios para corregirlo.

Enlaces relacionados:
Atte.
CarlosHugoBecerra

28 comentarios:

Luna dijo...

Cualquier avance es bueno..y bienvenido sea...
Y si es relacionado con niños pues más.

^^
Que bien empezar la semana con buenas noticias no?
Saludetes =)

La Menda. dijo...

Gran noticia esta, sin lugar a dudas.
Un abrazo, casi suegro.

Laura dijo...

Todo avance en medicina es bien recibido.
Me encanta tu cambio de registro, siempre me sorprendes.
Besos.

Di dijo...

Avances así te hacen ver la importancia de todos estos investigadores que se pasan la vida encerrados estudiando. Es una gran noticia para todos!

Elena dijo...

Es una buena noticia.... sin duda.
Y yo no me había enterado de nada.
Gracias por compartirlo.
Un beso

AxiomA dijo...

Me has alegrado el Domingo. Gracias Amigo!

weblara dijo...

Bien Carlos, bien que buena noticia, da gusto leer un post que informe de un avance científico tan importante, aunque los niños y los adultos con síndrome de down, son personas muy entrañables.
Son especialmente maravillosos!!
Besucos!

Moisés Márquez dijo...

Pues sí que les ayudará.

Lo que me sorprende es como encuentran los rastros de la huella genética del bebé en la sangre de la madre.

Un abrazo

Logan y Lory dijo...

Estas noticias aunque siempre hay que tomarlas con moderación,resultan una esperanza.
Hay tanto que estudiar e investigar que cualquier avance, por mínimo que sea,resulta ser un paso grandísima en esa cadena de superación humana.

Debería dotarse de mas medios economicos y esfuerzos en mantener un gran nivel en la investigación científica.

Menos dinero con destino a matar gente y mas para mantener sano al mundo.
Tremenda utopía, pero lo deseamos.

Un abrazo.

Carlos Becerra dijo...

Lunita...
Todo lo relacionado con la niñez es muy importante, ojala se avance mucho mas en toda la investigación genética y se use para buenos fines.
Un cariño preciosa Luna.


Menda...
Mi nuerita... Lo dicho... UNA GRAN, PERO GRAN NOTICIA !!!
Un besin para ti !!!


Laura...
En la variedad esta la maravilla del buen gusto !!!
Un beso muy sincero, princesa !!!

Carlos Becerra dijo...

Di...
La ciencia debe disponer de todos los medios que necesite, pues de sus adelantos vive la evolución.
Un cariño gigante, mi niña !!!


Elena...
Siempre es un placer compartir cosas, y si es contigo mucho mas... mi preciosa Elena !!!


AxiomA...
Que bueno !!! Un placer haberlo logrado, mi amigo AxiomA !!!
Un abrazo !!!

Carlos Becerra dijo...

Weblara...
Ellos son gente maravillosa, con un sentido especial de las cosas y una percepción diferente de la vida, pero con corazones llenos de cariño para dar.
Un cariño sincero y enorme para ti !!!


Moisés...
Que maravillosa es la ciencia !!! Ha de ser espectacular descubrir algo como esto y dárselo al mundo.
Un abrazo GOMIA !!!


Logan y Lory...
Es que la esperanza es una puerta que se abre, detrás de ella vienen posiblemente los grandes adelantos, y de ser posible las grandes soluciones.
Y si toda la ciencia de vez en cuando puede realizar esa magia... bienvenidos sean los científicos !!!
Un cariño gigante para ustedes !!!

alexandra dijo...

Hola Carlos, qué bueno es enterarse de estas noticias.
Todo lo relacionado con la genética me interesa, por Victoria, como ya sabés. De todo modos, y en el caso especial de ella, recuerdo lo que nos dijo el genetista : "Victoria, ante todo es Victoria, no es "el Sindrome de Williams", es decir que tenemos que aceptarla por lo que es y no por el accidente genético con el que nació, es decir apreciarla como un individuo único, precioso e irrepetible. Cada día me pregunto ¿quiénes son los "normales"? ¿los que han venido al mundo con algo diferente al resto pero regalan amor a manos y corazón lleno, o los demás que usan la inteligencia para robar, estafar, mentir y joder al prójimo?
Un besote enorme.

Colo dijo...

Muy interesante la noticia, gracias por compartirla!

Pena que sea tan inaccesible para muchos por sus costos, acceder a este estudio, oajña cambien las cosas!

Un abrazo con granizo y lluvia hoy desde Santa Fe!

MATANUSKA dijo...

muy buena noticia si señor.

hay veces que cuando una mujer esta embarazada la someten pruebas y análisis de sangre, estos análisis a veces dan falsos positivos y ocurre a menudo por eso se tiene que someter a la amiocentesis para descartar cualquier anomalia genetica

besoss con cariño

La sonrisa de Hiperión dijo...

Me encantó el post.
Saludos!

Amaterasu dijo...

parece ser que hasta vamos avanzando en algo... magnífica noticia.

Cariátides dijo...

Saludos Carlos, el problema es que muchas madres deciden hacerse esas pruebas con la intención de abortar. Pienso que cuando un niño de Down llega a una familia es por algo muy especial que todos deben aprender, son niños especiales sin duda.

La actual prueba vigente, la amniocentesis es muy arriesgada. Casi nadie de las personas que conozco cuando le pregunté el por qué se la hacían ninguna me respondió que era para poder mentalizarse y estar prepara para una serie de atenciones especiales, al contrario, la respuesta era para evitar un hijo que le reportara problemas, algo que, desde mi punto de vista, me recuerda a las actuaciones nazis de eliminar a los sujetos retrasados o con malformaciones.

Saludos, el tema me resulta muy interesante.

Montse dijo...

Hola Carlos:

En primer lugar, gracias por tus visitas y por tus escritos en mi blog que son una auténtica delicia. Gracias de nuevo por enriquecer mi casa, de corazón.

Después te diré que el descubrimiento me parece, como tantos otros, grandioso, lo que sucede es que siempre, estos descubrimientos, me dejan cierto sabor agridulce porque su "puesta en funcionamiento" luego es lenta cuando no, casi imposible.

Pasan los años y todos esos esfuerzos por parte de mucha gente que se dedica a la investigación, no llegan a buen puerto o bien porque no interesan al sector farmacéutico, o porque son excesivamente "caros" (lo entrecomillo porque normalmente lo caro sale barato, como decimos por aqui), o por mil cosas más que uno no acaba de comprender cuando lo que está en juego es la salud y, aún más, la de los niños.

Quiera que algún día, a no tardar mucho, veamos que esto se lleva a la práctica.

Besitos encanto

P.D. Para la próxima foto que será para que todos hagáis vuestro propio relato, te espero. No me pienso perder tu relato!!!!

Thiago dijo...

Si lo he leído y es una buena noticia. Cada vez se pueden evitar mas cosas, aunque nazcan otras nuevas, pues al lado de esta noticia venía otra diciendo que en China habían aparecido cepas del VIH resistentes a la medicina.

En fin, bezos.

Thiago dijo...

Qué leo? La Menda no se irá a casar con tu hijo Lionel, no? jajaj Es que me gustaba para mi, jajaj

Bezos

CalidaSirena dijo...

Benditos esos avances, en los que se puedan diagnosticar esos sindromes a tiempo..
Besos Carlos, me ha encantado especialmente este post..
Besos muy dulces

Carlos Becerra dijo...

Alexandra...
Cada ser lleva dentro una magia diferente, he conocido personas plenas en inteligencia y con una maldad interior tremenda, y otras que no fueron dotadas de esos valores de capacidad intelectual pero llevaban impresa la en sus rostros y alma la imagen de la pureza, bondad, y sinceridad.
Sera que el ser buena persona nada tiene que ver con su capacidad de raciocinio.
A ti y Jorge Luis y abrazo inmenso, y para Victoria todo mi amor.


Colo...
No... lo maravilloso de este test es que cuando termine su etapa de prueba, solo se precisa de un a muestra de sangre para hacerlo. Y cualquier laboratorio de análisis lo podrá ofrecer.
Un cariño inmenso para ti y todo Santo Domingo.


Matanuska...
Por ello lo fantástico de este procedimiento, es rápido, sera económico, y con muy pocas posibilidades de error.
Un beso gigante para ti mi reina !!!

Carlos Becerra dijo...

La sonrisa de Hiperion...
Cuanto me alegra que mis post gusten, gracias por la visita, y un abrazo.


Amaterasu...
Ojala todos los dias salga algo para mejorar la calidad de vida de la humanidad y que esos conocimientos se pongan al alcance del ser humano en forma rápida.
Un cariño grande para ti !!!


Caritides...
Este test que es muy sencillo, así como la amniocentesis son para revelar la existencia de anomalías geneticas preparto.
Poco tiene que ver que hace cada una de las mujeres con los resultados de su análisis, como veras yo en mi post lo oriento para el lado de que al saber la condición del feto antes del parto se puede prever la posibilidad de una cirugia que mejora senciblemente la vida del bebe.
Creo, o mejor dicho, supongo, que la decision de que hacer en el caso de saber que traerás al mundo a un ser que tendrá diferencias ha de ser muy compleja, difícil, y complicada.
Me agrada que pasaras por aquí, yo te tengo abandonada ultimamente y es imperdonable.
Un cariño enorme !!!

Carlos Becerra dijo...

Montse...
Gracias por los elogios... mi niña !!! Mira que me lo voy a creer ehhhhh !!!
Con respecto al test, el problema de la demora en que estos adelantos tarden en llegar al consumidor es que la sociedad científica exigen varios años de pruebas y testeos pues antes de lanzar al mercado un producto ellos deben estar muy seguros de su efectividad y de que no transgrede ningún margen de seguridad para el usuario.
Y ha habido muchas formulas mágicas que luego dejaron estragos en la humanidad, y eso se debió a una pobre etapa de prueba del producto.
Mi niña bella, te envío un beso sincero GIGANTE !!!


Thiago...
La ciencia es la mezcla de una caja de Pandora y la galera de un mago.
A diario se avanza y se retrocede, ojala un día el equilibrio se rompa y se logren resultados GIGANTES hacia adelante y en pos de una mejor calidad de vida para toda la humanidad.
Lo de La Menda y Lionel te lo conteste ya en tu blog (mi nuerito jajajajaja !!!)
Un cariño desde el alma mi amigo !!!


Cálida Sirena...
Todo suma mi reina... de a pasitos de bebe pero siempre hacia adelante, es así el juego de la evolución, lo importante es que no se detenga.
Calidisimos besines para ti mi dulce de cerezas !!!

BIRA dijo...

Cada avance en Medicina me hace admirar a todas esas personas que se dedican en cuerpo y alma al estudio, durante años, de temas que a otros nos suenan un poco a ciencia ficción.

En contrapartida, cada vez que oigo (normalmente a alguien de alguna religión) tocar los cojones con temas relacionados con la Medicina, me pongo de una mala baba que no hay quien me aguante.

Afortunadamente, hoy las noticias son buenas. Gracias por hacerlas llegar, Carlos. Besos.

MONICA dijo...

Hola Carlos!, interesante post. Gracias por compartir esta esperanzadora noticia.Un abrazo y espero que las lluvias e inundaciones no os hayan afectado.

naco dijo...

Que bueno saberlo!!! Mi hija nació con sindrome down y a pesar de los chequeos de rutina nunca le detectaron nada anómalo. Solo lo supe cuando llego al mundo y mi ansiedad por no conocer sobre el tema y no estar preparada me hizo pasar una etapa post parto terrible.

Tanto es así, que vivo con muchos miedos y nisiquiera quiero pensar en la idea de tener más hijos porque me ha quedado como una fuerte impresión.

Gracias a Dios pude reponerme a tiempo para dedicarme a mi hija y ahora ella es una hermosa niña de 4años que desborda alegría y asombra con su arrolladora personalidad.

Esta noticia que usted postea me devuelve las esperanzas.

Gracias.

 
ir arriba